Новая генная терапия врождённой частичной или полной потери зрения, которую вызвала мутация, поможет пациентам вернуть зрение. FDA одобрило генный препарат Luxturna, который несет нормальную копию гена RPE65 и способен активировать светочувствительные клетки глаза.
В 2017 году ведомство два раза допустило к применению в медицинской деятельности препараты генного происхождения. В конце лета одобрение получила терапия лейкемии, основанная на использовании генномодифицированных лимфоцитов – CAR-T, затем осенью эта же технология стала применяться для лечения некоторых видов лимфом.
В основе CAR-T лежит внедрение в лимфоциты человека определённых генетических изменений, которые активизируют борьбу иммунных клеток с опухолевыми. После проведения манипуляций над клетками иммунитета их снова возвращают в организм пациента.
Luxturna идёт по другому пути. Лекарство содержит цепочку ДНК с верно выстроенной последовательностью нуклеотидов, которая при попадании в организм человека заменяет мутантный ген и приводит механизмы зрения в норму.
В ДНК препарата закодирован фермент RPE65. Его функция – это участие в образовании витамина А1, который запускает зрительную фототрансдукцию или процесс преобразования луча света в электрический импульс в светочувствительных нейронах. Если мутация происходит в обеих цепочках гена RPE65, что случается при наследственной передаче от отца и матери, активность белка снижается или его работа полностью блокируется. Это приводит к частичной или полной потере зрения, дистрофии сетчатки. Пациентов с заболеванием, вызванным мутацией в RPE65, по данным FDA, от одной до двух тысяч человек.
В клинических испытаниях участвовал 41 пациент от 4 до 44 лет. Новый препарат вводился в глазные яблоки, после чего активные вещества – безвредные для человека вирусы со встроенной ДНК – запускали выработку фермента. Клетки сетчатки с активированным геном RPE65 восстанавливались, и зрение улучшалось.
Эффект от терапии исследователи оценили по прохождению полосы препятствий с разными уровнями освещения. Добровольцы, принимавшие препарат в течение года, справлялись с заданием успешнее по сравнению с контрольной группой.
Препарат Luxturna можно использовать в случае, если у пациента ещё сохранились живые клетки сетчатки. Инъекции лекарства необходимо ставить в каждый глаз отдельно с перерывом не менее шести дней. Кроме этого, пациентам рекомендуется принимать преднизолон, чтобы избежать воспаления. Во время терапии возможны побочные реакции в виде покраснения конъюнктивы, повышения внутриглазного давления, а также некоторые повреждения сетчатки.