Благодаря современным технологиям специалисты получили возможность извлекать и анализировать ДНК из остатков давно умерших живых существ, от шерстистых носорогов и неандертальцев до волков. Однако у существующих методик есть ограничения: считается, что за 2-2,6 миллиона лет древняя ДНК настолько фрагментируется, что восстановить ее целостность уже нельзя. При этом самые древние генетические образцы, доступные для изучения, намного моложе этого теоретического предела. До сих пор рекорд древности принадлежал ДНК лошади возрастом 780-560 тысяч лет.
Из-за нехватки образцов ДНК, чей возраст приближался бы к миллиону лет, реконструкция эволюционной истории многих видов остается проблематичной. Например, различные виды мамонтов (Mammuthus) населяли Евразию и Северную Америку начиная с 2,5 миллиона лет назад, однако взаимоотношения между ними изучены довольно плохо.
Чтобы больше узнать об эволюции мамонтов, команда специалистов во главе с Томом ван дер Валком (Tom van der Valk) из Центра палеогенетики в Стокгольме попыталась извлечь ДНК из коренных зубов трех особей, живших в раннем и среднем плейстоцене и обнаруженных в вечной мерзлоте на северо-востоке Сибири. Два экземпляра, которые получили прозвища Крестовка и Адыча (в честь рек, около которых были сделаны находки), по строению напоминают степных мамонтов (M. trogontherii), а их возраст специалисты оценивают в 1,2-1,0 миллиона лет. Однако третий мамонт, Чукочья, скорее похожа на шерстистого мамонта (M. primigenius). Возраст этого экземпляра составляет 0,8-0,5 миллиона лет.
Генетический материал Крестовки, Адычи и Чукочьей оказался поврежден намного сильнее, чем образцы ДНК мамонтов из позднего плейстоцена. Тем не менее, применив ряд новых подходов, авторы смогли восстановить полные митохондриальные геномы всех трех особей. Кроме того, они частично реконструировали ядерные геномы мамонтов. Для Крестовки ученые восстановили 49 миллионов пар оснований, для Адычи — 884 миллиона, а для Чукочьей — 3,67 миллиарда.
Применив к митохондриальным геномам трех мамонтов метод молекулярных часов, ван дер Валк и его коллеги смогли уточнить их возраст. Оказалось, что все экземпляры старше первоначальных оценок: Крестовка жила около 1,65 миллиона лет назад, Адыча — 1,34 миллиона лет назад, а Чукочья — 0,87 миллиона лет назад. Анализ на основе ядерного генома, который авторы провели для Адычи и Чукочьей, показал сходные результаты — 1,28 и 0,62 миллиона лет соответственно. Таким образом, исследователи смогли извлечь ДНК из двух экземпляров старше миллиона лет. Раньше такое не удавалось не только для мамонтов, но и для любых других ископаемых животных.
Благодаря реконструкции ДНК у команды ван дер Валка появилась возможность больше узнать об эволюционной истории рода мамонтов. Сравнив митохондриальную и ядерную ДНК трех особей из раннего и среднего плейстоцена с генетическими данными экземпляров, живших в более поздние времена, авторы пришли к выводу, что Адыча и Чукочья принадлежат к популяции, которая дала начало всем шерстистым мамонтам. А вот Крестовка жила еще до разделения эволюционных линий шерстистых мамонтов и североамериканских мамонтов Колумба (M. columbi), то есть до появления мамонтов в Новом Свете. Судя по всему, ее ветвь отделилась от линий всех остальных мамонтов в период между 2,66 и 1,78 миллиона лет назад.
Результаты анализа свидетельствуют, что в раннем плейстоцене на востоке Сибири жили по крайней мере две изолированные популяции мамонтов (возможно, это даже были разные виды). К одной из них принадлежала Крестовка, а другая, к которой относилась Адыча, стала предковой для шерстистых мамонтов. Исследователи полагают, что североамериканские мамонты Колумба представляют собой результат скрещивания двух этих популяций. По их расчетам, вклад линии Крестовки составляет 38-43 процента, а линии Адычи — 57-62 процента.
Вероятно, первыми мамонтами, заселившими Северную Америку около 1,5 миллиона лет назад, были сородичи Крестовки. Затем, около 420 тысяч лет назад, произошло их скрещивание с шерстистыми мамонтами, которое привело к появлению мамонтов Колумба. Изначальный вклад обеих популяций в геном гибридного вида был примерно равным. Позднее шерстистые мамонты еще раз гибридизировались с мамонтами Колумба, передав последним дополнительные генетические варианты, составившие примерно двенадцать процентов генома. В данном случае поток генов был однонаправленным и не отразился на шерстистых мамонтах. Полученные результаты противоречат популярной гипотезе о том, что мамонты Колумба напрямую происходят от южных мамонтов (M. meridionalis).
Дополнительный анализ позволил больше узнать о том, как шерстистые мамонты стали специалистами по выживанию в холодном климате. Для этого авторы выбрали генетические изменения, произошедшие у позднеплейстоценовых мамонтов по сравнению с азиатскими и африканскими слонами и сказавшиеся на выработке белков. Оказалось, что у Адычи (больше напоминавшей степного мамонта) и Чукочьей (раннего шерстистого мамонта) уже присутствовали большинство генетических вариантов, характерных для шерстистых мамонтов позднего плейстоцена (их доля составила 85,2 и 88,7 процента соответственно).
Затем ван дер Валк и его соавторы изучили 91 генетический вариант, связанный с конкретными адаптациями шерстистых мамонтов к жизни в Арктике. Среди них гены, регулирующие рост шерсти, работу терморецепторов, накопление белого и бурого жира, а также циркадные ритмы. Оказалось, что в геноме Адычи присутствует 87 процентов таких генов, а в геноме Чукочьей — 89 процентов. По мнению исследователей, это означает, что жившие в Сибири степные мамонты уже приобрели длинную шерсть и некоторые другие физиологические адаптации. Следов быстрого отбора, который соответствовал бы ускоренным адаптациям к жизни на севере в среднем плейстоцене, обнаружить не удалось.
Впрочем, анализ изменений в хорошо изученном гене TRPV3, который отвечает за работу терморецепторов, рисует более сложную картину. Из четырех аминокислотных замен, характерных для позднеплейстоценовых шерстистых мамонтов, у Чукочьей обнаружилось только две. Это свидетельствует, что приспособление этих хоботных к жизни на севере было постепенным процессом и продолжалось на протяжении сотен тысяч лет.